Investigadores españoles de diversas ramas de la genética aplicada a la Medicina han escrito recientemente una revisión sobre el estado actual de la Genética Clínica y Genómica en España y su evolución a lo largo de las últimas décadas, concluyendo que el uso de las tecnologías de secuenciación de última generación permite tanto mejorar la eficacia del diagnóstico y manejo del paciente como ahorrar costes al Sistema Nacional de Salud.

La revisión introduce características demográficas de la población española de importancia para el análisis genético y aborda la progresiva incorporación de la genética en la práctica médica desde la perspectiva del diagnóstico prenatal, los cribados neonatales y el análisis genético en las técnicas de reproducción asistida.

El trabajo, publicado en “Molecular Genetics & Genomic Medicine”, también describe el proceso histórico transcurrido desde la introducción de la Genética en el Sistema Nacional de Salud hasta la reciente creación de la nueva especialidad en Medicina de Genética Clínica.

Los autores reconocen que la formación específica en genética clínica ha sufrido un retraso importante en el país, ya que hasta hace poco España era el único país de la Unión Europea que no había reconocido y establecido una especialización en Genética Clínica. Además, la figura profesional del asesor genético, sin embargo, todavía no es reconocida en España y su función suele ser cubierta por los profesionales de los servicios de Genética y otros especialistas de los hospitales. Los autores del trabajo señalan que existe una carencia de profesionales de la salud formados en asesoramiento genético, algo que debería tenerse en cuenta seriamente dado el rápido desarrollo del diagnóstico genético.

También se efectúa un recorrido histórico por las instituciones científicas del área de la biomedicina a lo largo de los últimos años.