Actualmente se cuenta con una tecnología innovadora capaz de amplificar y secuenciar  con alta precisión el genoma de una sola célula. Este avance técnico ha permitido, entre otras cosas, demostrar que el cerebro es un mosaico de genomas distintos y que el cerebro de cada persona es único e irrepetible.

Uno de los que más ha contribuido al avance en este campo de estudio es Gilad Evrony, de la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston y reciente ganador del premio “Eppendorf & Science” de Neurobiología, y el Hospital Mount Sinai de Nueva York.

En un artículo publicado recientemente en “Science” por Evrony se explica cómo las mutaciones somáticas (que ocurren durante el desarrollo o la vida adulta) no son exclusivas del cáncer. Todos los órganos y tejidos del cuerpo las experimentan, y el cerebro más que ningún otro.

En los últimos años se ha acumulado la evidencia de que las mutaciones somáticas están detrás de (al menos) algunos casos de enfermedades neurológicas como la epilepsia, dolencias neurodegenerativas, discapacidades intelectuales, malformaciones cerebrales y autismo.

Por el momento se supone que son casos raros, pero la dificultad de obtener datos sobre mutaciones somáticas que afectan a muy pocas neuronas, o incluso a una sola, puede estar ocultando el cuerpo del iceberg.  Sin embargo, la técnica desarrollada por Evrony puede ayudar a conocer más a fondo esta realidad. Su principal objetivo es aclarar si el mosaico de mutaciones genéticas que hay en el cerebro es la causa última de los trastornos neuropsiquiátricos. De ser así, estas enfermedades no serían hereditarias, pero sí genéticas, como el cáncer.