El gen CFH podría ser clave para explicar por qué hay niños genéticamente resistentes a la enfermedad meningocócica, con las posibles consecuencias que podría tener este hallazgo de cara al desarrollo de estrategias preventivas en un futuro próximo.

Investigadores del grupo Genvip (Genética, Vacunas, Infecciones y Pediatría) han evidenciado que el gen CFH juega un papel central en los mecanismos invasivos relacionados con la meningitis más preocupante. En un estudio publicado en “Scientific Reports” han participado más de 20 hospitales españoles, contando con financiación europea y del Instituto de Salud Carlos III.

Han demostrado que la predisposición o resistencia a la enfermedad está muy relacionada con la dotación genética que hay en este gen, habiendo al menos 20 variantes en éste que se relacionan con la enfermedad meningocócica.

Los investigadores aplicaron herramientas de la genómica actual en la búsqueda de factores de susceptibilidad genética a la patología, es decir, que expliquen una mayor predisposición a padecer la enfermedad al entrar en contacto con el microorganismo. Hicieron un estudio de genotipado masivo del genoma (GWAS) en más de 7.800 pacientes con la enfermedad e individuos sanos.

El factor H del complemento es uno de los componentes fundamentales de la respuesta inmunitaria defensiva ante un agente hostil como puede ser el meningococo. El grupo detectó polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) localizadas en la región del factor H del complemento, pudiendo decantar la infección del meningococo desde una situación de portador asintomático hasta en una situación de enfermedad invasiva mortal.

Los investigadores han podido identificar variantes protectoras en el 14% de los niños estudiados, que tendrían un 60% menos probabilidad de contraer la enfermedad que la población general.