Un reciente estudio, publicado en “Cell Reports”, ha permitido identificar en un grupo de personas con autismo cambios genéticos que desactivan el DIXDC1, un instructor de las células cerebrales para que formen conexiones maduras con otras células cerebrales durante el desarrollo.

Estas evidencias proporcionan nuevas ideas sobre el autismo que guiarán la identificación de nuevas terapias para las personas con el trastorno del espectro autista (TEA), algo especialmente positivo si se tiene en cuenta que este trastorno es frecuente y no hay actualmente medicamentos que se dirijan a los síntomas centrales de esta enfermedad. Y es que, al haber identificado por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, ahora se tiene la oportunidad de comenzar a buscar vías que activen DIXDC1 y corrijan las conexiones sinápticas.

Con todo, las mutaciones en DIXDC1 están presentes sólo en un pequeño número de individuos con autismo y afecciones psiquiátricas relacionadas, y se sabe que muchos otros genes interrumpen el desarrollo de sinapsis similares en DIXDC1. Por lo tanto, según postulan los investigadores, la clave para encontrar un tratamiento para el autismo será encontrar medicamentos seguros que restauren las sinapsis celulares y la actividad.

El estudio ha sido dirigido por Karun Singh, científico del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer (SCCRI, por sus siglas en inglés) y profesor asistente de Bioquímica y Ciencias Biomédicas en la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de McMaster (Ontario, Canadá).

Fuente: “Cell Reports”

Artículo Original: Kwan V, et al. DIXDC1 Phosphorylation and Control of Dendritic Morphology Are Impaired by Rare Genetic Variants. Cell Reports. Volume 17, Issue 7, p1892–1904, 8 November 2016