Investigadores de la Universitat de València y del Incliva han validado una novedosa metodología para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), a través del aumento de la expresión de muscleblind, mediante el silenciamiento de miRNAs específicos. La investigación, realizada en un modelo animal y publicada en la revista científica “Scientific Reports”, abre la puerta a reducir la atrofia y otras manifestaciones musculares derivadas de la patología.

Hasta ahora, las estrategias terapéuticas que se habían testado en diferentes modelos animales iban dirigidas a degradar el gen DMPK. A pesar del gran esfuerzo en hallar una estrategia eficaz aplicable a la distrofia miotónica de tipo 1, ninguna ha llegado a la clínica. Por el contrario, una alternativa poco estudiada en DM1 es la modulación terapéutica de la expresión génica, que busca aumentar o disminuir la expresión endógena de un gen para aliviar un determinado estado patológico.

La metodología, validada en la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) por el grupo valenciano, ataca a la enfermedad a nivel molecular potenciando la expresión de muscleblind, causante de síntomas de la enfermedad tales como atrofia, miotonía y cardiopatía. El trabajo publicado analiza el efecto del silenciamiento como una potencial vía para reducir y aliviar los problemas musculares de la enfermedad, en una fase inicial, tales como la atrofia que lleva al fallo respiratorio, la primera causa de muerte en DM1.

Estos prometedores resultados abren la puerta al análisis en modelos celulares y murinos, con el fin de aumentar los niveles de expresión de este gen como diana terapéutica para el tratamiento de la DM1.