Un estudio dirigido por el Dr. Juan Carlos Izpisua-Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Genética del Salk Institute, ha logrado por primera vez introducir ADN en una localización concreta del genoma de células que no se dividen (es decir, las células de la mayor parte de los órganos y tejidos adultos), consiguiendo restaurar parcialmente la vista a roedores ciegos. Esta técnica abre nuevas vías para la investigación básica y para el desarrollo de una gran variedad de tratamientos en enfermedades de la retina, neurológicas o cardiacas.

El estudio ha sido elaborado por científicos del Salk Institute for Biological Studies, en colaboración, entre otros, con investigadores del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS y la Universidad Católica San Antonio de Murcia.

La trascendencia de esta investigación radica, fundamentalmente, en que hasta ahora para editar genes sólo se había utilizado el sistema de recombinación homóloga, por lo tanto, en células que se dividen. En este caso, los investigadores se centraron en esa vía NHEJ y trabajaron para optimizar su maquinaria para usarla con el sistema CRISPR-Cas9, que permite al ADN ser insertado en localizaciones muy precisas dentro del genoma.

El equipo de Izpisúa creó un paquete genético de inserción personalizado compuesto por un cóctel de ácidos nucleicos que bautizaron como HITI (Homology-Independent Targeted Integration) y usaron un virus inerte para insertarle el paquete de instrucciones genéticas HITI a las neuronas de ratones adultos para comprobar que la técnica funcionaba en células que no se dividen.

Para comprobar que servía también para la terapia de reemplazo de genes, se aplicó en un modelo de rata para la retinosis pigmentaria, una condición heredada de degeneración de la retina que puede causar ceguera en el ser humano. Se insertó HITI en los ojos de ratas de tres semanas una copia correcta de MERKT, uno de los genes que están dañados en la retinosis pigmentaria. Cuando las ratas tenían ocho semanas los análisis mostraron que los animales eran capaces de responder a la luz y superar varios tests que indicaban la curación en las células de su retina.

Según apuntan los investigadores implicados en este trabajo, no sólo es un avance importante para curar la ceguera hereditaria, sino que abre nuevas vías para investigar y tratar de enfermedades que afectan a otros órganos, como cerebro, corazón o riñón.