Pequeños cambios en la secuencia de ADN de regiones reguladoras distales pueden interferir con el control normal de los genes, asociándose con una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad específica. LO ha demostrado un equipo de investigadores, que ha descubierto las conexiones ocultas en los genomas que contribuyen al desarrollo de enfermedades comunes.

Utilizando una técnica pionera desarrollada en el Instituto Babraham, en Cambridge (Reino Unido), los resultados están comenzando a tener sentido biológico graciasa  la acumulación de datos genéticos que vinculan cambios muy pequeños en la secuencia de ADN con el riesgo de enfermedad.

Comparar las secuencias del genoma de cientos de miles de pacientes y voluntarios sanos ha revelado cambios de una sola letra que se encuentran con más frecuencia en las secuencias de ADN de individuos con enfermedades específicas. En la mayoría de los casos, los cambios relacionados con la patología se producen en las grandes franjas de ADN no codificante

El hecho de que los cambios no están en los genes o cerca de los genes ha hecho difícil entender cómo podrían causar enfermedad.
Ahora, como se informa en un artículo sobre este trabajo publicado en “Cell”, se utiliza la técnica Promoter Capture Hi-C para rellenar las piezas que faltan cartografiando las interacciones entre los genes y las secuencias lejos en la hebra de ADN.

La técnica de Promoter Capture Hi-C funciona mediante la identificación de partes del genoma que físicamente contactan y regulan los genes. La larga hebra del ADN está muy plegada dentro de las células, permitiendo que regiones muy separadas contacten directamente.

Al mapear las regiones del genoma que interactúan con los genes en 17 diferentes tipos de células sanguíneas, los científicos pudieron crear un "atlas" de contactos entre genes y  regiones remotas que los regulan en cada tipo de célula. A continuación, emparejaron esta información a los cambios conocidos en el ADN en estas regiones que están vinculados a enfermedades específicas, lo que les permitió descubrir qué genes se ven afectados por estas modificaciones en el ADN, indicando su papel en la enfermedad.