Nuevas investigaciones han permitido identificar a otro de los genes causantes de la enfermedad de Alzheimer. Se considera que las variaciones del gen SORL1 podrían determinar el desarrollo inicial de este trastorno, que se caracteriza por la pérdida progresiva de memoria, la demencia y, por último, la muerte de los pacientes.

El trabajo, publicado por la revista 'Nature Genetics', revela que las mutaciones del gen SORL1 contribuyen al desarrollo de las plaquetas amiloides que se forman en el cerebro de los pacientes de Alzheimer. Hasta ahora se habían identificado otros tres genes, cuya variación podría ser la causa del comienzo del Alzheimer. Sin embargo, a juicio de Richard Hodes, director del Instituto Nacional de Geriatría de EEUU, “este descubrimiento proporciona una pista genética completamente nueva acerca de las formas iniciales de esta compleja enfermedad".

Los autores canadienses y estadounidenses, que realizaron el análisis del gen con la cooperación de científicos europeos y asiáticos, indican que la nueva pista genética podría ayudar a comprender mejor la enfermedad , así como a desarrollar fármacos preventivos.

El trabajo comenzó en 1994, cuando el doctor Richard Mayeux, de la Universidad de Columbia, observó que unas familias dominicanas que vivían en Manhattan tenían una incidencia de Alzheimer tres veces mayor que la del resto de la población. Después de buscar, sin éxito, algún factor ambiental que explicara esta prevalencia, Mayeux consideró que la causa era genética. Para comprobar su teoría contactó con tres investigadores que estaban estudiando el Alzheimer en otras poblaciones y establecieron una estrategia común para buscar mutaciones en un grupo de siete genes .

En el estudio final participaron más de 6.000 voluntarios que donaron su sangre para que se le realizara un análisis genético. El análisis determinó la influencia del gen SORL1 en todos los conjuntos de datos y en todos los grupos raciales . Además, el trabajo muestra también dos variantes del gen que están vinculadas al mayor riesgo de Alzheimer en grupos étnicos diferentes.

Genes de la proteína amiloide

Por su parte, otro estudio reciente ha cuantificado y minimizado el protagonismo de los genes relacionados con la proteína amiloide en la aparición del Alzheimer. En un trabajo publicado por el científico español Ramón Cacabelos en la revista “Drugs of the Future" se determina que las mutaciones de los genes relacionados con la proteína beta amiloide, los APP (proteína precursora amiloide) y PS (presenilinas), por sí solos únicamente explican el 10% de los casos de Alzheimer relacionados con la acumulación de esta proteína en el cerebro.

Los factores genéticos son determinantes tanto en la prematura muerte neuronal de la enfermedad de Alzheimer como en el correcto metabolismo de los fármacos indicados para tratarla. Entre los más de 200 genes relacionados actualmente con la aparición enfermedad, el de la apolipoproteína E (APOE), con sus variaciones hereditarias, representa el defecto de susceptibilidad genética más importante, ya que contribuye a la disfunción neuronal de entre el 30 y el 40% de los casos de Alzheimer.

Junto al creciente conocimiento de estos factores genéticos, el Dr. Cacabelos también destaca en su artículo que la interacción de los nutrientes con algunos genes podría influir en el metabolismo de lípidos, en la función cerebral y en la longevidad de estos pacientes.