Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han conseguido el primer análisis del metiloma del sarcoma de Ewing, que abre las puertas a nuevos tratamientos. El perfil de metilación permite identificar el potencial del gen PTRF como marcador pronóstico de la enfermedad; además, se considera que el reestablecimiento de la expresión de PTRF podría servir como opción terapéutica en un futuro.

La metilación del ADN es un tipo de modificación epigenética capaz de controlar la expresión génica, es decir, puede activar o desactivar genes que dan lugar o bloquean características y procesos en los individuos, entre ellos el desarrollo de tumores.   
  

Mediante herramientas bioinformáticas, el equipo investigador buscó elementos comunes que les permitieran relacionar el conjunto de genes hipometilados o hipermetilados de forma diferencial en las muestras tumorales.

Los investigadores identificaron un grupo de 12 genes relacionados con la estructura de la membrana celular; entre ellos, el precursor de la proteína PTRF llamó especialmente la atención por su relación con las caveolas, unas pequeñas invaginaciones presentes en la membrana de algunas células.

El equipo relacionó la presencia de PTRF en muestras de 67 pacientes. Inicialmente, se observó que aquellos pacientes que expresan PTRF tienen una mejor supervivencia; por lo tanto, se considera que esta proteína podría ser un marcador potencial del pronóstico de la enfermedad.

Se especula con la posibilidad de que si es posible actuar de forma específica sobre el gen promotor de PTRF, de modo que la proteína se exprese a niveles normales, se induciría la muerte celular y, por tanto, se abriría una prometedora opción terapéutica personalizada para el sarcoma de Ewing.