Un reciente estudio publicado en “Nature Genetics” ha confirmado que determinadas variantes genéticas están asociadas a la susceptibilidad a padecer cáncer de boca y garganta. El estudio, que ha permitido descubrir hasta 7 nuevas variantes genéticas desconocidas asociadas a este tipo de tumores, ha estado coordinado por por la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer y ha sido liderado por investigadores de la Facultad de Medicina de São José do Rio Preto (Brasil).

Como hallazgo más notable, el estudio revela una asociación entre el cáncer de la orofaringe y ciertos polimorfismos que se encuentran en la región genómica del antígeno leucocitario humano (HLA), que juegaun papel importante en el reconocimiento de patógenos y enla respuesta inmune a sustancias extrañas.

El estudio ha involucrado a 40 grupos de investigación en Europa, Estados Unidos y América del Sur. Todos ellos han evaluado más de siete millones de variantes genéticas de 6.034 pacientes, de los cuales 2.990 padecía un tumor en la cavidad oral, 2.641 cáncer orofaríngeos, 305 en la hipofaringe y 168 en otras regiones. Estos fueron comparados con 6.585 personas sanas. Aparte del ADN contenido en las muestras de tejidos de los participantes del estudio, también se recabó información sobre factores ambientales y clínicos probablemente asociados con el desarrollo de este tipo de cáncer, tales como tabaquismo, consumo de alcohol y edad.

En concreto, se han logrado detectar hasta ocho variantes genéticas asociadas a la susceptibilidad de estos tumores, siete de las cuales no habían sido previamente vinculadas con el de boca o garganta.

Este estudio también evalúa la posible relación de las variaciones en HLA con los cánceres orofaríngeos con presencia de Virus del Papiloma Humano (HPV).

Se llevarán a cabo estudios adicionales para establecer las bases biológicas de estas asociaciones.