Investigadores españoles descubren dos genes de riesgo en arteritis de células gigantes

Investigadores del Consejo Superior de investigaciones Científicas (CSIC) han dirigido un estudio internacional que ha permitido identificar dos nuevos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune de origen desconocido. Los hallazgos de este trabajo, que se han dado a conocer en la revista “American Journal of Human Genetics”, abren nuevas vías en el campo de la medicina genómica.

En la investigación han participado más de 2.000 enfermos de arteritis de células gigantes y 9.000 controles sanos de origen europeo a los que se les realizó el análisis de alrededor de dos millones de marcadores genéticos, empleando herramientas que analizan el genoma completo.

En concreto, los resultados del estudio muestran una compleja red de interacción de genes necesarios para el desarrollo de la arteritis de células gigantes. Los científicos han declarado que los nuevos hallazgos facilitan el desarrollo de nuevos tratamientos que se prevé mejorarán la calidad vida de los pacientes de arteritis de células gigantes.

La arteritis de células gigantes es una vasculitis sistémica que se presenta generalmente en personas mayores de 50 años. Resulta difícil de diagnosticar por la variedad de síntomas con los que aparece, tales como dolor de cabeza, fatiga, fiebre, dolores articulares y problemas visuales que pueden llegar a la ceguera.

 

Fuente: American Journal of Human Genetics

Artículo original: Carmona FD et al. A Genomewide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis. American Journal of Human Genetics. Doi:10.1016/j.ajhg.2016.11.013