Nuevo modelo experimental para impulsar la investigación de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una grave patología neurológica rara de carácter progresivo que provoca la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central y en diversos órganos del cuerpo, como el hígado y el bazo. Ahora, en un estudio liderado por un equipo de la Universidad de Barcelona y publicado en la revista Scientific Reports, se presentan nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre esta grave enfermedad minoritaria, descrita por los médicos alemanes Albert Niemann y Ludwig Pick a principios del siglo XX. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95 % de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.
Los nuevos modelos experimentales para estudiar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C son, concretamente, ratones, y han sido desarrollados por un equipo de investigadores en España. En la actualidad, no existe tratamiento eficaz para esta patología minoritaria. Por ello, se están desarrollando diversas líneas de investigación que puedan aportar nuevas estrategias terapéuticas para tratar a los afectados por la enfermedad.
Los nuevos modelos animales presentados en la revista “Scientific Reports” son los únicos portadores de una mutación que podría ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias contra la enfermedad. Estos tratamientos se centrarían en corregir el proceso de corte y empalme de genes (splicing) en los afectados por esta grave patología.
En concreto, los ratones presentados en el nuevo estudio son modelos animales portadores de una mutación —en condición de homocigosis o heterocigosis— que genera un pseudoexón, es decir, una secuencia de bases de ADN que adquiere las características de un exón, y por lo tanto participa en el splicing cuando la mutación está presente. En la actualidad, el equipo científico que ha publicado este nuevo avance en Scientific Reports está impulsando la investigación sobre futuras terapias génicas basadas en el uso de oligonucleótidos antisentido.
Fuente: ‘Scientific Reports`
Artículo original: Marta Gómez-Grau, Júlia Albaigès, Josefina Casas, Carme Auladell, Mara Dierssen, Lluïsa Vilageliu & Daniel Grinberg. New murine Niemann-Pick type C models bearing a pseudoexon-generating mutation recapitulate the main neurobehavioural and molecular features of the disease. Scientific Reports 7, Article number: 41931 (2017). doi:10.1038/srep41931
