Identifican un gen responsable del síndrome de Opitz C
Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico publicado en ‘Scientific reports’ es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.
El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que ha sido diagnosticada en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo.
Un equipo científico liderado por Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha descrito un gen causante de la enfermedad en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita.
En el nuevo estudio, también han participado John M. Opitz (Universidad de Utah, EE UU), Giovanni Neri (Universidad Católica del Sagrado Corazón, Italia) y un amplio grupo de expertos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron (VHIR).
Las bases genéticas de esta enfermedad ultrarara, descrita por primera vez en 1969 por Opitz, son todavía desconocidas. En general, se piensa que su origen está causado por la aparición de mutaciones de novo —presentes en los hijos pero no en los progenitores— de carácter dominante.
En la actualidad, el diagnóstico es clínico y se basa en la sintomalogía que presentan los pacientes en diferente grado —trigonocefalia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, etc— y que en muchos casos, coincide bastante con el de otras patologías minoritarias similares.
En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con el síndrome en Cataluña. La identificación de esta mutación, que se encuentra en la región de Prader-Willi del cromosoma 15, amplía el horizonte del conocimiento sobre la genética y las posibilidades de diagnóstico de estas enfermedades ultrararas.
Identificar el gen responsable de una enfermedad es un punto de inflexión para conocer mejor la patología e impulsar futuras aproximaciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes. En el nuevo estudio, los equipos de la UB y del CRG han aplicado técnicas de secuenciación masiva (NGS) del ADN (exoma y genoma), una potente técnica que permite identificar los genes mutados en cada paciente.
Fuente: ‘Scientific Reports’
Artículo original: R. Urreizti, A. M. Cueto-Gonzalez, H. Franco-Valls, S. Mort-Farre, N. Roca-Ayats, J. Ponomarenko, L. Cozzuto, C. Company, M. Bosio, S. Ossowski, M. Montfort, J. Hecht, E. F. Tizzano. B. Cormand, L. Vilageliu, J. M. Opitz, G. Neri, D. Grinberg, S. Balcells. «A de novo nonsense mutation in Magel 2 in a patient initially diagnosed as Opitz-C: similarities between Schaaf-Yang and Optiz-C Syndromes». Scientific Reports, marzo de 2017.
