Personas que llevan variantes de dos genes podrían ser casi tres veces más propensas a desarrollar esclerosis múltiple, según los últimos hallazgos de científicos del Centro Médico de la Universidad de Texas en Galveston (Estados Unidos) y del Duke University Medical Center.

 

Una de estas variantes está en IL7R, un gen previamente asociado con la Esclerosis Múltiple, y el otro en DDX39B, un gen no previamente conectado con la enfermedad. El descubrimiento podría abrir el camino al desarrollo de pruebas más precisas para identificar a las personas con mayor riesgo de Esclerosis Múltiple y, posiblemente, otros trastornos autoinmunes, dijeron los investigadores. Los resultados se publican en el último número de Cell.

 

La Esclerosis Múltiple, es una enfermedad en la que el propio sistema inmunológico del cuerpo ataca las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro, siendo una causa importante de enfermedad neurológica en adultos jóvenes, de 20 a 50 años de edad, y afectando desproporcionadamente a las mujeres.

 

Los tratamientos disponibles tienen efectos secundarios adversos, ya que se centran en frenar la progresión de la enfermedad a través de la supresión del sistema inmunológico.

 

Los investigadores descubrieron que cuando dos variantes de ADN en los genes DDX39B e IL7R están presentes en el código genético de una persona, su interacción puede conducir a una sobreproducción de una proteína, sIL7R. Las interacciones de esa proteína con el sistema inmune del cuerpo desempeñan un papel importante, pero no completamente comprendido, en la Esclerosis Múltiple.

 

"Nuestro estudio identifica una interacción con un gen de riesgo de Esclerosis Múltiple conocido para desbloquear un nuevo gen candidato de EM y, al hacerlo, abrir un mecanismo novedoso que está asociado con el riesgo de esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes", dijo Simon Gregory, director De Genómica y Epigenética en el Duke Molecular Physiology Institute en Duke University Medical Center y co-principal autor del documento en Cell.

 

"Podemos utilizar esta información para realizar pruebas que permitan diagnósticos más precoces y más precisos de la esclerosis múltiple y descubrir nuevas vías para ampliar el conjunto de herramientas terapéuticas para combatir la EM y quizás otros trastornos autoinmunes", dijo Gaddiel Galarza-Muñoz, autor en el estudio.

 

"Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento algún día conducirá a diagnosticar la esclerosis múltiple de manera precoz y, ahora que tenemos terapias prometedoras, un médico podría iniciar el tratamiento adecuado más rápidamente. No está fuera del ámbito de la posibilidad de imaginar un camino para la detección de otras enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1 ", dijo el Dr. Mariano García Blanco, autor principal del artículo.