Los cánceres infantiles del sistema nervioso simpático, o neuroblastomas, tienen una tasa anual de mortalidad de 10 por millón, en edades comprendidas entre 0 y 4 años. El trabajo de investigación en el que han participado Investigadores de la UPV/EHU y el centro ACHUCARRO ha servido para identificar algunas mutaciones genéticas que ayudarán a mejorar el tratamiento de esta enfermedad.

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia dirigidos por Jaime Font de Mora, en colaboración con José Luis Zugaza, investigador Ikerbasque en la UPV/EHU y en el centro "Achucarro Basque Center for Neuroscience", han identificado mediante NGS (Next Generation Sequencing) mutaciones en el gen Tiam1 que predicen un mejor pronóstico a pacientes con neuroblastoma.

El neuroblastoma es el tumor extracraneal sólido más frecuente en la infancia. Representa el 7% de todos los cánceres pediátricos y es la causa del 15% del total de defunciones por procesos oncológicos en la infancia. Se han descrito casos familiares de neuroblastoma, pero son muy poco frecuentes. A día de hoy, se desconoce cómo se origina este tipo de cáncer raro. 

El estudio revela que estas mutaciones que previenen la progresión de esta enfermedad están localizadas en diferentes dominios de Tiam1 relacionados con las GTPasas Ras y Rac así como con Myc, todas estas proteínas están implicadas en la etiología y progresión de este tipo cáncer.

Los resultados se han publicado en la revista Oncotarget - especilizada en trabajos sobre dianas para los distintos tipos de cánceres - y sugieren que el señalosoma controlado por Tiam1 puede ser esencial para el desarrollo del neuroblasoma y, por tanto, Tiam1 se posiciona como una diana que ayude a mejorar la eficacia de la terapia en neuroblastoma.

El siguiente paso es incorporar estos estudios a la práctica clínica para mejorar las herramientas y procedimientos de diagnóstico, con el objetivo de implementar tratamientos más tempranos para los afectados.