En este trabajo se confirma la existencia de un segundo gen de susceptibilidad para la artritis reumatoide, el gen PTPN22. Desde hace algún tiempo se sabe que el primer gen en importancia es el HLA en cuanto a la susceptibilidad a la artritis reumatoide, y se han descrito muchos genes por distintos estudios que pueden estar relacionados con esta susceptibilidad. Sin embargo, señala el Dr. Alejandro Balsa, jefe de la Sección de Inmunología de La Paz, "esta es la confirmación de que realmente este gen es importante, el segundo gen que se confirma está relacionado con la enfermedad".

El estudio corrobora otros anteriores que relacionaban el gen PTPN22 con la susceptibilidad a la artritis reumatoide y además el gen está relacionado con la diabetes y el lupus, lo que lo reafirma como un gen de susceptibilidad de enfermedades autoinmunes.

El paso siguiente será el análisis de este gen, el PTPN22, que codifica una proteína, una tirosina fosfatasa, que pertenece a una familia de proteínas que parecen frenar la actividad de las célula T. En las enfermedades autoinmunes donde hay producción de autoanticuerpos, las células T estimulan constantemente a las células B para que produzcan estos autoanticuerpos. Estas proteínas producidas por el PTPN22 paran la activación de las células T y con ello las células B dejan de producir autoanticuerpos.

El origen del estudio se encuentra en el Proyecto Europeo Biomed patrocinado y financiado por la Unión Europea y que comenzó a finales de los años 90 con el objetivo de buscar familias con artritis reumatoide en Europa en las que dos hermanos tuvieran la enfermedad y aquellas en las que un paciente y sus dos padres la padecieran (familias trío). Precisamente las familias trío son las que protagonizan el actual estudio.

En España gracias a un trabajo colaborativo entre especialistas de todo el país, en el que se realizó un llamamiento a nivel nacional para localizar a las familias participantes, se localizó a más de 170 familias, 70 de ellas trío, de las que al final 45 participaron en la investigación actual.