A partir de las células de un paciente con una enfermedad neurodegenerativa rara, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), un equipo de investigación del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona  y del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) ha generado neuronas que también presentan otros procesos neurodegenerativos no relacionados hasta ahora con esta patología minoritaria. Este avance científico podría abrir nuevos horizontes en el estudio de patologías neurodegenerativas con diagnóstico similar, como el parkinson o el alzhéimer, según se desprende de esta investigación, que ha dirigido José Antonio del Río, catedrático del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología, y miembro del Instituto de Neurociencias y del IBEC.

El nuevo trabajo, publicado en la revista Molecular Neurobiology, es el resultado de la colaboración entre expertos del Grupo de Neurobiología Molecular y Celular del IBEC y el neuropatólogo Isidro Ferrer, catedrático de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y del Instituto de Neurociencias, y el neurólogo Adolfo López, del Hospital Universitario Donostia (San Sebastián).

La investigación se inició con el descubrimiento de un paciente afectado a la vez por una tauopatía —un trastorno neurodegenerativo— y por una mutación genética que causa otra patología neurodegenerativa mucho más rara: en concreto, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una prionopatía que implica una mutación del gen de la proteína priónica PRNP. Encontrar dos enfermedades neurodegenerativas de origen distinto en el mismo paciente fue un descubrimiento excepcional que impulsó la investigación. Mediante la donación de tejido biológico de un familiar del paciente, portador de la misma mutación, los expertos pudieron reprogramar estas células somáticas y convertirlas en neuronas para estudiar la aparente relación entre la tauopatía y la mutación observada en el gen PRNP.

«Las neuronas generadas en este estudio son la primera línea de células inducidas a partir de fibroblastos de un paciente con GSS», detalla José Antonio del Río, investigador principal del Grupo de Neurobiología Molecular y Celular del IBEC.

Tal como explica el neurólogo Andreu Matamoros, investigador del grupo dirigido por Del Río y primer autor del estudio, «esta relación inesperada abre la puerta a la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas que eviten que ambas enfermedades se complementen para provocar la degeneración y la muerte neuronal».