La Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) es el tipo más frecuente de enfermedad intersticial pulmonar, que se caracteriza por un proceso de cicatrización anormal del tejido pulmonar que va sustituyendo al tejido pulmonar sano. Es una enfermedad crónica y progresiva limitada al pulmón, siendo las causas de este proceso desconocidas, por lo que se denomina idiopática. En la fase inicial no se evidencian síntomas específicos de la enfermedad (tos, fatiga…), y no se hacen evidentes hasta que ésta ha evolucionado y gran parte del tejido pulmonar sano ha sido sustituido por tejido fibrótico o cicatricial.

Científicos de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC) han colaborado en el descubrimiento de un gen asociado a la FPI y cuyo estudio podría abrir una nueva vía para el tratamiento de esta enfermedad. Se analizó el ADN procedente de más de 2700 personas con FPI y 8500 personas sin esta enfermedad, de diversos países.

La investigación revela que las personas con alteraciones en el gen AKAP13 están más expuestas a desarrollar esta enfermedad pulmonar y cómo este gen afecta a la proteína producida en el pulmón. De hecho, AKAP13 es un factor intercambiador de nucleótido de Rho guanina que regula la activación de RhoA, involucrado en las vías de señalización profibrótica. La identificación de AKAP13 como un gen de susceptibilidad para el desarrollo de FPI podría permitir dirigir con éxito inhibidores de la vía RhoA en pacientes con FPI, y abrir así una nueva vía de tratamiento de la enfermedad.

La FPI es una enfermedad respiratoria de origen aún desconocido, que presenta una alta mortalidad y para la que no existe todavía un tratamiento válido ni efectivo para su curación, salvo el trasplante de pulmón.


Investigación original: Genetic variants associated with susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis in people of European ancestry: a genome-wide association study. Allen, Richard J et al. The Lancet Respiratory Medicine, Volume 0 , Issue 0 .

Foto: Idiopathic pulmonary fibrosis
Fuente: University of Utah (EE. UU)