Identifican nuevas variantes del gen FAM46A

Un grupo de investigación liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el Dr. Guillermo Antiñolo, en colaboración con científicos de Egipto y el Reino Unido, ha identificado nuevas variantes del gen FAM46A, además de aportar sólida evidencia (mediante análisis bioinformáticos y de expresión) de su implicación en la distrofia hereditaria de retina, en aquellas familias donde la enfermedad se hereda en un patrón autosómico recesivo.
Este hallazgo permitirá a la comunidad andaluza liderar un ensayo clínico en modelos animales que, de obtener resultados satisfactorios, abriría la puerta a futuros ensayos en humanos (sin descartar las terapia génica), para una patología que, hoy por hoy, no cuenta con tratamientos efectivos.