Descubren una nueva secuencia en la región del cromosoma 16p11.2, cuya deleción y duplicación determinan un aumento del riesgo de padecer autismo.

The New England Journal of Medicine ha dado a conocer una nueva secuencia en la región del cromosoma 16p11.2, cuya deleción y duplicación determinan un aumento del riesgo de padecer autismo, y podrían explicar alrededor del 1% de los casos de la enfermedad, cuyas bases genéticas se desconocen en un 90% de los afectados en agregaciones familiares. El estudio ha sido realizado por el Autism Consortium, que agrupa a investigadores de diversos países, y coordinado por Mark J. Daly, del Center for Human Genetic Research del Hospital General de Massachusetts, en Boston.
Mediante hibridación genómica comparativa, los investigadores realizaron una búsqueda de variaciones recurrentes en el número de copias en el genoma de 751 familias con algún miembro autista. El análisis reveló una secuencia de 593 kilobases con 25 genes conocidos, y situada en la región cromosómica 16p11.2, que se encontraba ausente o duplicada en aproximadamente el 1% de los casos de autismo estudiados en distintas poblaciones. Los autores destacan que, "la microdeleción/microduplicación en 16p11.2 descrita en este estudio se convierte en la variante genética más frecuente asociada al autismo, junto con la ya conocida duplicación de la región Prader-Willi/Angelman".