En los últimos años, la producción de datos masivos o Big Data, en el campo de la salud, está creciendo de forma exponencial. El gran reto al que nos enfrentamos es el diseño y mejora de herramientas e infraestructuras computacionales que tengan capacidad para procesar datos de información sanitaria (provenientes de las historias clínicas y de las ciencias ómicas), de tal forma que puedan realizar diagnósticos, proporcionar datos predictivos sobre determinadas enfermedades o informar sobre la efectividad de un tratamiento en un perfil de pacientes. Los últimos avances en herramientas para el análisis de datos van de la mano de la inteligencia artificial (IA) y más concretamente del aprendizaje automático o machine learning por su aplicabilidad en el ámbito de la salud y que, además, tiene un gran potencial como vehículo para impulsar un cambio real en la práctica clínica.

El machine learning se puede definir como la capacidad de los ordenadores para aportar soluciones a problemas concretos y generar conocimiento a partir de la información proporcionada por el Big Data. El algoritmo actúa como “cerebro” dando pautas para estructurar los datos en forma de modelos que permiten al sistema de aprendizaje artificial “pensar” y aportar soluciones, incluso elaborar un diagnóstico o previsión.

El abanico de aplicaciones y utilidades que las técnicas de machine learning tienen en el ámbito de la salud es cada vez más amplio. Estos son algunos ejemplos de la aplicabilidad de estas herramientas de aprendizaje automático en salud:

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) en colaboración con el Centro de Regulación Genómica (CRG) y la Universidad de Radboud, han diseñado un algoritmo que predice qué pacientes con cáncer tienen más probabilidades de beneficiarse de la inmunoterapia. El algoritmo detecta mutaciones en el ADN que alteran las síntesis de proteínas haciendo que no funcionen correctamente, dando lugar a enfermedades hereditarias y a diferentes tipos de cáncer. Para controlar el nivel de proteínas truncadas, se activa un proceso de control de calidad (NMD por sus siglas en inglés), que elimina los ARN mensajeros con mutaciones.

Los investigadores crearon una herramienta, NMDetective, que describe todas las mutaciones posibles que pueden darse en el genoma humano y mediante un análisis estadístico basado en el machine learning, el algoritmo identifica qué mutaciones en el genoma son susceptibles del NMD. Poniendo el foco en cáncer y en la interacción entre el tumor y el sistema inmune, descubrieron que el NMD oculta mutaciones que de otro modo activarían el sistema inmune. Los tumores contienen una gran cantidad de mutaciones genéticas que deberían producir todo tipo de proteínas extrañas. El sistema inmunitario debería detectarlas, identificar las células dañadas y eliminarlas. Sin embargo, muchas de estas proteínas extrañas no se producen debido al NMD. NMDtetective podría utilizarse para analizar las mutaciones y distinguir cuales son las que activarán y cuales no el sistema de verificación de errores y por lo tanto identificar qué pacientes responderán mejor a la inmunoterapia. Además, existen medicamentos que bloquean el NMD que podrían usarse junto con otros tratamientos para ayudar al sistema inmune a reconocer las células tumorales.

Otro ejemplo de aplicación de inteligencia artificial en salud, es el caso del algoritmo diseñado por el Instituto de Ingeniería del Conocimiento (IIC) que predice la respuesta de cada paciente con esclerosis múltiple a diferentes tratamientos. El Model MS, a partir de la información de cada paciente y mediante técnicas de Big Data y de machine learning, muestra la probabilidad de progresión de la enfermedad en función del tratamiento que se aplique. De esta forma, el especialista puede conocer el tratamiento que mejor se ajusta y realizar un pronóstico adaptado a las características de cada paciente, apostando por una medicina personalizada.

Fuentes:
Primer ejemplo:
- Fuentes: RTVE.es / EFE

- Artículo orginal: Lindeboom RGH, Vermeulen M, Lehner B, Supek F. The impact of nonsense-mediated mRNA decay on genetic disease, gene editing and cancer immunotherapy. Nat Genet. 2019 Oct 28. doi: 10.1038/s41588-019-0517-5.

Segundo ejemplo: Valenciaplaza