La compañía canadiense, Deep Genomic, consiguió descifrar en tiempo record, mediante algoritmos de inteligencia artificial, las bases genéticas de la enfermedad de Wilson e identificar un tratamiento potencial para dicha enfermedad.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a la eliminación del exceso de cobre del organismo. El cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano, pero un exceso de este puede ser tóxico. En condiciones normales, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En el caso de personas con la enfermedad de Wilson, el exceso de cobre es liberado al torrente sanguíneo acumulándose en los órganos y afectando sobre todo al cerebro y los riñones.

En primer lugar, el equipo se dispuso a estudiar las bases genéticas de la enfermedad, hasta ahora desconocidas para el ser humano. Para ello, alimentaron un sistema de inteligencia artificial con cantidades ingentes de datos relacionados con más de 200 00 mutaciones genéticas para entrenarlo para identificar patrones entre errores en el ADN y las proteínas defectuosas sintetizadas. Muchas enfermedades son causadas por mutaciones en el material genético, entre las que se encuentra la enfermedad de Wilson. El algoritmo, finalmente, identificó que la enfermedad se debía a una mutación en un gen que sintetizaba una proteína defectuosa clave en la metabolización del cobre.

En segundo lugar, desarrollaron otro algoritmo para tratar de identificar moléculas potenciales para el tratamiento de la enfermedad. El sistema inteligente seleccionó 12 moléculas candidatas que corregían el error genético y, por lo tanto, permitían la producción de la proteína funcional, tanto en modelos celulares como animales. El siguiente paso del equipo es probar una de estas moléculas en ensayos clínicos.

Normalmente, el proceso de identificación de la causa genética de una enfermedad y, posteriormente, de posibles tratamientos dura de 3 a 6 años. Este nuevo sistema de identificación basado en inteligencia artificial supone una gran revolución ya que se consiguió reducir el tiempo a tan solo 18 meses. La reducción del tiempo de descubrimiento supone una reducción de costes y que los tratamientos lleguen antes a los pacientes. Sin embargo, una de las principales limitaciones de la IA es la falta de datos de calidad para entrenar a los sistemas.

La inteligencia artificial está revolucionando la salud. En el ámbito de la investigación, está permitiendo conocer de forma más rápida las causas de enfermedades, identificación de dianas terapéuticas, etc. En el ámbito clínico, favorece el diagnóstico precoz y ayuda a los profesionales sanitarios en la toma de decisiones.

Fuente: Fortune