Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de muerte en el mundo. Además, según el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica, aproximadamente una de cada 20 personas tiene el riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular hereditaria.

Un equipo de investigadores del Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Baylor College of Medicine (Houston, EE.UU), en colaboración con cardiólogos del mismo, han puesto en marcha un proyecto para determinar los factores de riesgo genéticos de pacientes con ECV y de esta forma poder desarrollar tratamientos personalizados y obtener mejores resultados.

Los participantes del estudio, adultos de entre 18 y 85 años, son sometidos a pruebas genéticas para la secuenciación de su ADN y posterior análisis de un panel de 158 genes asociados con riesgo cardiovascular como aneurismas aórticos, cardiomiopatías, arritmias e hipercolesterolemia. La prueba también examina la sensibilidad del individuo a medicamentos recetados para estas patologías.

Posteriormente, los resultados son devueltos a los cardiólogos que revisan los hallazgos y desarrollan un plan de atención acorde a las características de cada paciente, adaptando la dieta, el estilo de vida y el ejercicio. Además, debido a que las afecciones cardíacas hereditarias pueden presentarse en otros miembros de la familia, los familiares de los participantes que presentan alguno de los genes de riesgo podrán identificar afecciones subyacentes para una identificación más temprana y buscar una atención proactiva.

A menudo las enfermedades cardiovasculares se diagnostican observando los síntomas, sin embargo, algunos factores de riesgo cardiovascular pueden predecirse o detectarse a través de métodos genómicos proporcionando una atención preventiva personalizada.

Por ahora, esta práctica solo se está haciendo en adultos, pero se pretende trasladar a niños para poder predecir enfermedades cardiovasculares a una edad temprana y poder prevenirlas. Los investigadores también planean evaluar a 5.000 pacientes en los próximos años e implementar las pruebas genéticas a una escala mayor. En última instancia, el objetivo será realizar las pruebas antes de que un paciente presente síntomas de enfermedad cardíaca. Este programa brinda la oportunidad para introducir la genómica en el sistema de atención sanitaria pasando de una atención reactiva a una de predicción de riegos.

Fuente: Study to Advance Precision Medicine for Cardiovascular Disease