En Australia se diagnostica de cáncer cada año a cerca de mil niños de los cuales tres de ellos fallecen cada semana.

Un equipo de investigadores australiano, ha compartido en la revista científica Nature Medicine un nuevo avance contra el cáncer infantil. Según cuenta el artículo -“Whole genome, transcriptome and methylome profiling enhances actionable target discovery in high-risk pediatric cancer”- el programa llamado “ZERO” tiene como objetivo el beneficiar a niños que sufren cánceres con mal pronóstico: tumores raros, pacientes que sufren recaídas o pacientes con cánceres refractarios, identificando nuevos tratamientos específicamente dirigidos al cáncer individual de cada niño.

Figura 1: Distribución de edad (0-31 años, mediana=10 años) de la cohorte de 250 niños. A la derecha, leyenda del estadío de la enfermedad.

El programa se basa en el análisis genómico (Whole Genome Sequencing, WGS), en el análisis de ARN y en el de perfil de metilación. El estudio se hizo sobre un total de 250 niños con distintos tipos de cánceres agresivos. Con los análisis de todos los pacientes, fueron capaces de identificar 968 mutaciones. Los resultados obtenidos, fueron verdaderamente satisfactorios, ya que el 93,7% de los niños eran portadores de al menos una mutación tanto en los cromosomas germinales como en los somáticos. De los 250 sujetos, el 71,4% tenían mutaciones que podían ser utilizadas como dianas terapéuticas, y el 5,2% obtuvo un diagnóstico distinto al inicial, asegurando así un mejor punto de vista para su futuro tratamiento.

Figura 2: Los 5 genes más frecuentemente mutados dentro de cada una de las 6 principales vías moleculares. A la derecha, la leyenda de alteraciones que producen las mutaciones.

Por otro lado, “ZERO” sirvió también para ayudar en el diagnóstico y prevención del cáncer, ya que fue competente en reconocer 16,2% variantes con que predisponen a padecer cáncer. El hecho de que este programa sea tan exacto, hace que pueda ser utilizado como forma sistemática para establecer las causas moleculares del cáncer infantil y dirigir así el tratamiento hacia uno más personalizado.

Se erige como uno de los programas de Medicina Personalizada para niños más sofisticado. Tarda nueve semanas de media en hacer un análisis completo del paciente pudiendo después, dar al niño un abordaje terapéutico mucho más especializado y preciso.

Vía: eCancer y NotiUlti