Estudios previos en pacientes asmáticos habían demostrado que los niveles séricos de la proteína YKL-40 se correlacionaban con la gravedad de la enfermedad y varios indicadores de la función pulmonar.

Ahora, varios de los mismos investigadores publican (New England Journal of Medicine, 17 de abril) un estudio de asociación a escala genómica en el que identifican una mutación en el gen CHI3L1 que incrementa el riesgo de padecer asma y otras alteraciones bronco-respiratorias. El gen CHI3L1 (chitinase 3-like gene 1) codifica para la proteína YKL-40, y la mutación identificada, un SNP en la región promotora del gen, determina un aumento de expresión del mismo, lo que explica los elevados niveles séricos de la proteína en pacientes asmáticos, y su utilidad como biomarcador de esta patología y del deterioro de la función pulmonar.