Nuevo tratamiento prenatal evita daños en el feto por la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara neuromuscular que afecta principalmente al tono muscular de diferentes órganos. Su origen es genético y suele manifestarse en los primeros meses de vida, aunque también puede aparecer durante la infancia, en etapa juvenil o adulta. Los bebés con esta enfermedad suelen nacer con el corazón agrandado, dificultades respiratorias y motoras. Además, esta enfermedad se caracteriza porque los síntomas se van agravando con el tiempo, por ello, resulta fundamental una detección temprana de la patología. Esta patología afecta a 1 de cada 100.000 bebés nacidos vivos, en España se calcula que afecta a 500 personas siendo 100 los casos diagnosticados. En la mayoría de los casos, de no ser tratados, fallecen antes de los 2 años.

La enfermedad de Pompe es causada por una alteración del gen GAA que provoca déficit de la enzima maltasa ácida o alpha-glucosidasa ácida. Esta enzima se encarga de fragmentar moléculas de glucógeno, (molécula de gran tamaño que actúa como reservorio de energía) en glucosa (molécula más pequeña que actúa como fuente principal de energía para nuestras células). Cuando el organismo no tiene cantidad suficiente de esta enzima, el glucógeno se acumula en los tejidos del organismo, pudiendo afectar al desarrollo muscular además de causar pérdida de función motora, respiratoria y provocar daños en el corazón y el diafragma principalmente.

Hasta el momento, se ha utilizado el reemplazamiento enzimático como tratamiento para los pacientes. Se les administran infusiones intravenosas de la enzima para recuperar los niveles normales y evitar la acumulación de glucógeno frenando el deterioro de los órganos del recién nacido. Sin embargo, este tipo de tratamiento tiene algunas limitaciones, como por ejemplo, al ser administrada después del parto no evita los daños causados antes del nacimiento, además de ser incómoda para los pacientes que necesitan recibir las infusiones intravenosas cada pocas semanas durante el resto de su vida.

En este sentido, con el objetivo de desarrollar un abordaje terapéutico más efectivo para los pacientes, la Dra. Tippi MacKenzie, cirujana pediátrica de la Universidad de California en San Francisco (EEUU), está llevando a cabo un ensayo clínico en el que se está estudiando la aplicación del tratamiento de reemplazo enzimático antes del nacimiento, aplicándose en el útero de la madre para evitar el daño de los órganos del bebé.

Ya se han obtenido los primeros resultados con éxito. Gracias a este ensayo, una familia que previamente había perdido a dos bebés por esta enfermedad, ha tenido una hija que, pese a presentar la mutación GAA, ha nacido con buena salud tras recibir seis sesiones del tratamiento prenatal de sustitución enzimática y actualmente con 16 meses de edad presenta función cardíaca y motora normal. Este avance está suponiendo un nuevo reto para la terapia fetal. Además, supone un gran paso hacia terapias prenatales como la terapia génica y edición de genes, que permitirá el tratamiento individualizado de las pacientes y se espera que salve la vida de muchos pacientes.

Bibliografía: van der Ploeg Ans T.. (2022) Prenatal Enzyme-Replacement Therapy. N Engl J Med DOI: 10.1056/NEJMe2211515