Los genes revelan información clave para desarrollar tratamientos personalizados contra la sepsis

La sepsis es una afección grave en la que el cuerpo tiene una respuesta excesiva a una infección, lo que puede ser potencialmente mortal. Debido a que esta respuesta inmunológica varía en cada persona, es difícil desarrollar tratamientos específicos. Por ello, resulta fundamental mejorar la comprensión de las respuestas individuales a la infección y los mecanismos subyacentes que impulsan la disfunción orgánica.

Con este objetivo, un estudio, llevado a cabo por investigadores del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Oxford, ha revelado el papel que juegan los genes en las diferentes respuestas de las personas a la sepsis, lo que proporcionaría información clave para identificar qué pacientes se beneficiarían de ciertos tratamientos y desarrollar tratamientos más específicos.

En un estudio previo, los investigadores identificaron dos subgrupos de pacientes con respuestas inmunológicas opuestas a la sepsis, relacionadas con variaciones poligénicas y factores ambientales. Partiendo de este conocimiento, el equipo analizó, en un nuevo estudio, datos del estudio UK Genomic Advances in Sepsis, que incluía a 1.400 pacientes con sepsis, con el objetivo de investigar cómo la composición genética de un individuo puede influir en la forma en que responden a la sepsis.

Para ello, utilizaron el mapeo de loci de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL) para comprender cómo las diferencias genéticas pueden afectar la forma en que se expresan los genes y, por lo tanto, la respuesta inmune de cada grupo de pacientes durante la sepsis. Además, identificaron reguladores genéticos involucrados en la respuesta a la sepsis, lo que ayudó a describir las redes biológicas, células y mecanismos involucrados en cada respuesta.

Estos hallazgos acercan el enfoque de Medicina Personalizada de Precisión para abordar la sepsis, ya que permiten clasificar a los pacientes en base a su genética y respuesta inmune particular, en lugar de sus síntomas, e identificar qué pacientes podrían beneficiarse de las terapias disponibles y diseñar ensayos clínicos más efectivos que conduzcan el desarrollo de tratamientos más adaptados.


Bibliografía: Burnham, K. L., Milind, N., Lee, W., Kwok, A. J., Cano-Gamez, K., Mi, Y., Geoghegan, C. G., Zhang, P., Addison, J., Galley, H., Hall, S., Roughton, S., Taylor, J., Tennant, H., Webster, N., Guleri, A., Waddington, N., Arawwawala, D., Durcan, J., … Davenport, E. E. (2024). EQTLs identify regulatory networks and drivers of variation in the individual response to sepsis. Cell Genomics, 100587. https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100587