Manel Esteller, jefe del Grupo de Epigenética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha publicado en "The New England Journal of Medicine" una completa revisión de las principales aplicaciones de la epigenética en la práctica clínica y, más en concreto, en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con cáncer.

Si la investigación en el campo de la epigenética hasta el momento se había centrado en el descubrimiento de los mecanismos básicos epigenéticos alterados en la célula tumoral, ya existen aplicaciones concretas en la práctica clínica, y los pacientes pueden beneficiarse de nuevos métodos diagnósticos y pronósticos y también de los primeros fármacos basados en la epigenética.
El investigador español resalta tres ejemplos paradigmáticos del avance de la investigación traslacional en epigenética: el uso de los patrones de metilación del ADN, a nivel genómico o en genes particulares, como biomarcadores de la presencia de una lesión cancerosa; la utilización de la metilación de genes reparadores del DNA como predictores de respuesta a algunos fármacos quimioterápicos; y la irrupción en el tratamiento oncológico de los primeros fármacos "epigenéticos" (concretamente los agentes desmetilantes del ADN y los inhibidores de la histona deacetilasa).