Recomendaciones para tres tests genéticos
El grupo de trabajo de la Agencia Norteamericana de Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y Prevención (Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention, EGAPP) se ha pronunciado sobre la validez clínica y la utilidad de tres tests genéticos que se utilizan actualmente en los Estados Unidos.(http://www.egappreviews.org/announcement_three_recommend.htm)
Esta institución, que tiene la función principal de evaluar los tests genéticos y su traslación desde el campo de la investigación a la práctica clínica, ha publicado en la edición de enero de la revista Genetics in Medicine unas recomendaciones basadas en la evidencia científica disponible en relación con: el genotipado de UGTA1A1 en pacientes con cáncer colorrectal metastático (CCR) tratados con irinotecan; la utilización de tests para identificar el síndrome de Lynch entre los casos recientemente diagnosticados de cáncer colorrectal; y el uso de tres 3 tests comerciales basados en firmas de expresión génica y diseñados para asistir al oncólogo en la toma de decisiones terapéuticas en pacientes con cáncer de mama.
En definitiva, se concluye que, por el momento, existe una evidencia insuficiente sobre el beneficio que se obtiene con el uso rutinario del genotipado de UGTA1A1, al igual que sucede con el uso de los tests de perfil genético en mujeres con cáncer de mama (aunque esto no invalida su posible utilización en el futuro, si surgen nuevos hallazgos que confirmen su utilidad). Sin embargo, la EGAPP considera que actualmente sí hay evidencias suficientes como para ofrecer el test del síndrome de Lynch a aquellos pacientes con diagnóstico de CCR, teniendo validez analítica y clínica (así como utilidad clínica).
Los tests genéticos están llamados a tener un profundo impacto en la salud pública, pero ante su creciente desarrollo es indispensable evaluar mediante estudios sus potenciales perjuicios y beneficios antes de recomendar su aplicación en la práctica clínica. Este necesario proceso de evaluación requiere, indispensablemente, información sobre su validez analítica y clínica, al igual que sobre su utilidad clínica. De hecho, la falta de información sobre la utilidad clínica de muchos de los tests disponibles ha sido denunciada en numerosas ocasiones por la propia EGAPP y la Red de Tests Genéticos del Reino Unido (United Kingdom Genetic Testing Network, UKGTN), y supone una de las principales barreras para la incorporación de estas técnicas diagnósticas a la práctica clínica.
En definitiva, se concluye que, por el momento, existe una evidencia insuficiente sobre el beneficio que se obtiene con el uso rutinario del genotipado de UGTA1A1, al igual que sucede con el uso de los tests de perfil genético en mujeres con cáncer de mama (aunque esto no invalida su posible utilización en el futuro, si surgen nuevos hallazgos que confirmen su utilidad). Sin embargo, la EGAPP considera que actualmente sí hay evidencias suficientes como para ofrecer el test del síndrome de Lynch a aquellos pacientes con diagnóstico de CCR, teniendo validez analítica y clínica (así como utilidad clínica).
Los tests genéticos están llamados a tener un profundo impacto en la salud pública, pero ante su creciente desarrollo es indispensable evaluar mediante estudios sus potenciales perjuicios y beneficios antes de recomendar su aplicación en la práctica clínica. Este necesario proceso de evaluación requiere, indispensablemente, información sobre su validez analítica y clínica, al igual que sobre su utilidad clínica. De hecho, la falta de información sobre la utilidad clínica de muchos de los tests disponibles ha sido denunciada en numerosas ocasiones por la propia EGAPP y la Red de Tests Genéticos del Reino Unido (United Kingdom Genetic Testing Network, UKGTN), y supone una de las principales barreras para la incorporación de estas técnicas diagnósticas a la práctica clínica.
