Dos mutaciones genéticas permitirán un diagnóstico más preciso de los gliomas

El descubrimiento de la correlación entre dos mutaciones genéticas y los gliomas con peor pronóstico puede suponer un importante avance en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad neoplásica.

Una gran mayoría de los gliomas grado II y III y de los glioblastomas secundarios presentan mutaciones en los genes 1 y 2 de la isocitrato dehidrogenasa (IDH1 e IDH2), según han revelado recientemente investigadores de las universidades norteamericanas John Hopkins y Duke.

El hecho de que los genes defectuosos codifiquen para enzimas metabólicas sólo halladas en gliomas malignos, y no en tejido sano, abre la puerta a posibles aplicaciones diagnósticas y, sobre todo, terapéuticas de este hallazgo.

Además, las mutaciones en estos dos genes podrían también ayudar en la distinción entre glioblastomas grado I (considerados benignos) y los grados II (astrocitomas) y III (oligodendrogliomas), que son invasivos y con frecuencia progresan a lesiones grado IV (glioblastomas secundarios), estando asociados a una supervivencia de unos pocos meses tras el diagnóstico.

En este estudio de casi 1.000 muestras de tumores cerebrales y de otros orígenes, más del 70 por ciento de los glioblastomas malignos (grados II y II) o secundarios presentaban mutaciones en los genes IDH1 o IDH2 1, que sin embargo no se encontraron en los gliomas benignos (o de grado I) analizados.

En la actualidad, el abordaje de todos los tipos de glioblastoma multiforme es idéntico, pero los resultados de este estudio abren la posibilidad de realizar un diagnóstico más preciso, diferenciando subgrupos de pacientes mediante el marcador IDH1-IDH2, y diseñando estrategias terapéuticas específicas para cada uno de ellos.