Las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, siglas de Next Generation Sequencing), están cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y el tratamiento de la mayor parte de las enfermedades. 

 

Estos recursos se están aplicando en el descubrimiento de genes de enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central, de las denominadas raras…

Por ello se planteó una jornada de debate, celebrada el pasado 24 de enero en Valencia, para abordar el estado actual de conocimiento, barreras y oportunidades y su posible impacto en nuestro sistema sanitario.

Las conclusiones de ese debate han sido recogidas en el documento que tiene como finalidad el acercamiento a las mismas para aquellas personas interesadas en profundizar en estos temas.

 

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