El grupo multidisciplinar Gen&Data, integrado por expertos en distintas áreas, se creó con el objetivo de analizar, desde diferentes perspectivas, la situación actual, las necesidades, los intereses y los conflictos que genera la gestión de datos genómicos en sus aplicaciones con finalidad clínica y de investigación. El resultado de su trabajo, compartiendo la experiencia y el conocimiento de estos especialistas, ha cristalizado en un documento que recoge una propuesta de criterios consensuados que sirva de orientación para todos los profesionales involucrados en la gestión de estos datos.

Durante la última década han surgido nuevas técnicas de secuenciación genética, comúnmente llamadas Next Generation Sequencing (NGS) o secuenciación masiva. Estas tecnologías permiten determinar la secuencia de fragmentos de ADN o incluso el genoma completo de una persona, de una forma rápida y económica. Por esta razón, estas técnicas han irrumpido, tanto en la investigación genética como en la práctica asistencial hospitalaria, de una manera exponencial. Debido a esta rápida adopción de técnicas tan novedosas, se puede decir que las instituciones y los profesionales se enfrentan a retos y oportunidades sobre los que en ocasiones no han sido suficientemente informados y formados.

En efecto, los retos surgen en varios frentes: en la labor asistencial y en el desarrollo de la investigación; en el ámbito nacional e internacional; en el marco de la protección de los derechos de los pacientes o sujetos sanos y también de los investigadores; y en la organización y presupuestos de las instituciones, ya sean centros de investigación, asistenciales o mixtos.

En este contexto es habitual que surja un número importante de interrogantes y necesidades en distintos niveles y desde diferentes enfoques, que este trabajo pretende compilar, clasificar, discutir y, en ocasiones, responder para proporcionar pautas de trabajo.

Este trabajo está dirigido a todos los profesionales implicados en alguna medida con la NGS: consejeros genéticos, genetistas clínicos y moleculares y otros especialistas y clínicos, eticistas, profesionales del derecho, especialistas en protección de datos, bioinformáticos, gestores hospitalarios y expertos en nuevas tecnologías sanitarias.