El estudio y abordaje de las enfermedades parte, en general, de la observación de las características observables, signos y síntomas que presentan los pacientes, lo que se conoce como fenotipo. Sin embargo, con el desarrollo y avance de la Medicina Personalizada de Precisión, y la disponibilidad de grandes cantidades de datos procedentes de diferentes fuentes este enfoque queda obsoleto.

En este contexto, nace el fenotipado de precisión, dirigido a caracterizar de manera profunda los estados de salud y enfermedad con el objetivo de conocer las relaciones que existen entre los distintos factores que afectan a su desarrollo y los rasgos, signos y síntomas que tienen lugar en un individuo. El fenotipado de precisión tiene como objetivo crear una terminología única, codificada y estandarizada a nivel internacional para definir y representar con el mayor detalle posible las características de los estados de salud y enfermedad, de manera estructurada, accesible y entendible, para que pueda ser manejada e interpretada a nivel humano y computacional.

Además, el fenotipado, históricamente, ha estado asociado a un sesgo relacionado con el conocimiento y formación de los clínicos, así como el contexto sanitario de cada país. Por ello, el fenotipado de precisión busca objetivar el análisis del fenotipo para hacerlo accesible y universal, mediante el uso de terminologías y ontologías, como la Human Phenotype Ontology.

Todo ello, se prevé que contribuya, en primera instancia, a realizar diagnósticos más precisos, conocer los factores determinantes de las enfermedades, mejorar las estrategias terapéuticas, conocer los cambios que se producen en el fenotipo de las enfermedades a lo largo del tiempo y los mecanismos subyacentes, todo ello, optimizando el proceso asistencial en general.

Sin embargo, el desarrollo del fenotipado de precisión se encuentra todavía en estadios iniciales, para generar el conocimiento e información necesarios para una adecuada implementación y para estandarizar y universalizar las terminologías y ontologías utilizadas con este fin. Por ello, de cara a la futura implementación del fenotipado de precisión, será necesario afrontar una serie de retos de diferente índole como, por ejemplo, la falta de estándares para la realización de un fenotipado de precisión, la accesibilidad a información médica relevante para el fenotipado, la obsolescencia de las infraestructuras tecnológicas que, a su vez dificulta la integración entre los distintos niveles asistenciales, o la capacitación tecnológica de los profesionales.