Según el National Research Council (NRC) de Estados Unidos, la Medicina de Precisión supone la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente.

Esto supone la posibilidad de identificar a pacientes que difieren en su susceptibilidad a experimentar una determinada enfermedad, en la biología y/o el pronóstico de esta enfermedad, o en su respuesta a un determinado tratamiento. Esta identificación se realiza a través del análisis e integración de datos genómicos y otras ciencias ómicas, técnicas de imagen con datos clínicos y del entorno del paciente.

De esta forma, es posible aplicar intervenciones preventivas o terapéuticas en aquellos pacientes que se beneficiarán de las mismas, evitando posibles efectos secundarios y dando la oportunidad a pacientes que no se beneficiarán de acceder a un mejor tratamiento, en el momento más oportuno. Se evitarían además gastos innecesarios, asociados al tratamiento de pacientes que no obtendrán beneficio del mismo.

Supone, por tanto, un cambio de paradigma en la forma de prestar la asistencia sanitaria, incorporando estrategias de diagnóstico y tratamiento más eficaces y seguras, y aportando soluciones para garantizar la sostenibilidad de los sistemas sanitarios.

Sin embargo, su aplicación de manera generalizada plantea importantes retos relacionados con la aplicación de aquellas aproximaciones que hayan demostrado su eficacia, efectividad, seguridad y coste efectividad.

En los últimos años, países como EEUU o Japón y en Europa, Inglaterra, Francia, Finlandia o Alemania, entre otros muchos, están implantando estrategias y planes de Medicina Personalizada, de Precisión o Medicina Genómica a nivel nacional.

Como punto de partida de este documento, hemos analizado las principales iniciativas implantadas en estos países, con el objetivo de identificar elementos comunes y aprender de iniciativas de éxito. Es indudable que muchos de estos países están realizando una apuesta para impulsar la transformación que plantea la aplicación de la Medicina Personalizada, de Precisión o Medicina Genómica, considerándola como una prioridad nacional, un elemento de posicionamiento diferencial de sus economías y apostando por el apoyo de empresas involucradas en el desarrollo de nuevos productos y servicios relacionados con la misma.

El marco normativo y regulatorio, la integración de diferentes datos en Historia Clínica Electrónica, la generación y el análisis de datos, el acceso a la información generada compartida, la apuesta por proyectos de investigación e innovación, la colaboración público-privada, la formación de los profesionales que deberán aplicarla, y la necesaria participación de los pacientes en todo el proceso, son sólo algunos de los múltiples aspectos a considerar a la hora de diseñar y desarrollar una estrategia de estas características. Todo ello con el objetivo de ordenar y planificar adecuadamente una transformación de nuestro Sistema Nacional de Salud que beneficiará a los pacientes y a la sostenibilidad del sistema. Una transformación, que es ya una realidad en múltiples ámbitos.

Para facilitar el entendimiento del concepto y aunar en un único término los matices que diferentes expertos, profesionales del sector y la sociedad en general atribuye a los términos Medicina Personalizada y de Precisión, la Fundación Instituto Roche desea promover la utilización del término Medicina Personalizada de Precisión (MPP).

A la vista de este análisis y con la visión de un grupo multidisciplinar de expertos, proponemos un total de 56 recomendaciones en 6 ámbitos de actuación, que van desde la regulación hasta la I+D+i y que pretenden servir de base a la elaboración de una futura, y muy deseable, Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión en nuestro país.