Las anemias raras y congénitas son un problema de salud en crecimiento en toda Europa. Las variantes más frecuentes son las hemoglobinopatías hereditarias: enfermedad de células falciformes, y síndromes de talasemia. Estas enfermedades se originaron en Africa, Oriente Medio y Asia y se expandieron a todo el mundo debido a la migración de Sur a Norte y de Este a Oeste. Aunque se asociaban con considerable mortalidad y morbilidad, incluso en países económicamente desarrollados, estas graves afecciones han recibido poca atención por parte de las autoridades sanitarias. 

El grupo multidisciplinar Gen&Data, integrado por expertos en distintas áreas, se creó con el objetivo de analizar, desde diferentes perspectivas, la situación actual, las necesidades, los intereses y los conflictos que genera la gestión de datos genómicos en sus aplicaciones con finalidad clínica y de investigación. El resultado de su trabajo, compartiendo la experiencia y el conocimiento de estos especialistas, ha cristalizado en un documento que recoge una propuesta de criterios consensuados que sirva de orientación para todos los profesionales involucrados en la gestión de estos datos.

¿Nos encontramos en un entorno que potencia realmente la innovación? ¿Existe un impulso político? Esa innovación, ¿es accesible para los pacientes que se pueden beneficiar de ella?
Una batería de cuestiones y planteamientos ante los cuales se han dado cita un grupo de relevantes expertos en materia sanitaria, que han tratado de despejar algunas de las dudas que acechan al Sistema Nacional de Salud y en el que la priorización de recursos se hace más necesaria que nunca.  

El presente documento es un resumen del informe preparado por Manuel Campo Vidal sobre la presencia de la industria farmacéutica en los medios de comunicación que fue presentado en el marco de un curso sobre innovación en la comunicación de la salud celebrado el pasado mes de junio en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) de Santander.

El cáncer es un problema sanitario de primera magnitud y una de las principales causas de muerte en el mundo. Sabemos que el primer tratamiento que recibe un paciente con cáncer es el que le proporciona más posibilidades y también sabemos que la personalización del tratamiento es una realidad en continuo proceso de cambio.

El estupor generalizado que ha generado la gran crisis económica global y la ineficacia de los líderes políticos a la hora de tomar decisiones para hacerle frente, ha hecho emerger dos talismanes en forma de emprendimiento y reinvención, cuya simple cita se antoja como un mágico y bobalicón sortilegio para intentar salir del grande aprieto. Como frutos de improvisación y moda, ambas voces suelen estar hueras de contenido salvo en casos excepcionales, del cual bien podría ser un casi paradigma la trayectoria vital y profesional del autor de este libro. leer más…

Las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, siglas de Next Generation Sequencing), están cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y el tratamiento de la mayor parte delas enfermedades.

La Medicina Personalizada significa un cambio de paradigma en muchas áreas de nuestro Sistema Nacional de Salud, por lo que es imprescindible que esté ya en la agenda de nuestras autoridades sanitarias. De hecho, entre otras cosas, se espera que el genoma completo forme parte, en breve, de nuestra historia clínica electrónica como una prueba complementaria más (eso sí, que necesita ser interpretada por expertos).

Investigación PCT (Pediátrica Clínica y Traslacional)