Desde su puesta en marcha en 2008, los socios del 1000 Genomes Project han completado tres proyectos piloto y están elaborando una base de datos pública que reunirá información sobre 2.500 personas de 27 grupos de población de todo el mundo.

Los avances que se están objetivando en Medicina Genómica han llevado a un reputado grupo de expertos a demandar al gobierno británico que priorice sus aplicaciones inmediatas, por encima de otras posibilidades más remotas.

Un reciente estudio publicado en Nature sugiere que el grado de actividad transcripcional del genoma humano y de otros mamíferos podría haberse sobreestimado en los últimos años.

La secuenciación del genoma de una paciente, su tumor de mama, una metástasis formada en el cerebro y su tumor implantado en un roedor han permitido conocer mejor cómo progresa y se extiende esta enfermedad.

Más de una veintena de científicos españoles que participan en el Consorcio Internacional para el Estudio del Genoma del Cáncer han publicado en la revista Nature los resultados de la secuenciación de los cinco primeros genomas completos de pacientes con leucemia linfática crónica, la más común de los tipos de leucemia en adultos en países occidentales.

La evolución de las tecnologías de diagnóstico genético y cromosómico permite predecir con mayor resolución riesgos para la salud

Un estudio de prueba de concepto, llevado a cabo sobre 6 muestras tumorales distintas, ofrece resultados prometedores sobre la utilidad de nuevo test para monitorizar la evolución del cáncer durante y después del tratamiento.

La reciente secuenciación completa del genoma de individuos de las poblaciones Bushmen y Bantu del sur de África, supone un importante avance en el conocimiento de la diversidad genética humana y sus implicaciones para la salud.

Recientemente se ha anunciado en París la creación de un consorcio internacional cuyo primer objetivo será elaborar un mapa de más de 1.000 epigenomas de referencia en una década.