Resumen ejecutivo

Los esfuerzos por comprender el funcionamiento del cuerpo humano se remontan a los inicios de la Medicina de la mano de Hipócrates. Aunque desde entonces han ocurrido múltiples e importantes avances, es a mediados del siglo XX cuando se produce un cambio fundamental en la concepción y la capacidad de entender el funcionamiento de los organismos vivos con la irrupción de la biología molecular y el desarrollo de las herramientas que permitían estudiar sus diferentes y complejos niveles mediante la generación de gran cantidad de información en un corto periodo de tiempo: las ciencias ómicas.

Con el descifrado del genoma humano a finales del siglo XX, se ha comprobado que, a pesar del papel central de la información genética, por si sola no permite explicar la complejidad biológica del organismo humano, poniendo de manifiesto la necesidad de disponer de información sobre los otros niveles moleculares (ARN, proteínas, metabolitos, etc.) y las interacciones entre ellos.

A través de las diferentes tecnologías de las que se sirven las ciencias ómicas es posible analizar el gran número de moléculas presentes en una única muestra, generando grandes cantidades de información muy relevante en muy poco tiempo. Esta característica de las tecnologías ómicas ha tenido y está teniendo gran repercusión en el campo de la investigación, al suponer un cambio importante del método científico clásico (en el que primero se formulaba una hipótesis y luego se buscaban los datos que la soportasen o la refutasen), al permitir obtener primero los datos sobre los que posteriormente se levantan teorías basadas en las evidencias generadas.

Desde el punto de vista clínico, estas tecnologías han permitido conocer aspectos fisiológicos y patológicos novedosos desde múltiples ángulos distintos. De momento, se ha avanzado en la aplicación de los conocimientos generados por las tecnologías y las ciencias ómicas en múltiples enfermedades de un gran abanico de áreas de interés para el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión. Así se han desarrollado y aplicado nuevas herramientas en el diagnóstico y monitorización de enfermedades basados en tests genéticos, el diseño de programas de prevención y detección temprana de patologías basados en biomarcadores sanguíneos, la monitorización personalizada del tratamiento, el desarrollo de herramientas para una cirugía de precisión basados en metabolómica o el establecimiento de nuevas estrategias dirigidas a lograr un envejecimiento saludable.

Sin embargo, a pesar del amplio recorrido de algunas de estas ciencias ómicas, como aquellas que se encuentran más “establecidas” (la genómica, la proteómica, la transcriptómica, la metabolómica o la epigenómica), ninguna de ellas por si sola permite capturar la complejidad biológica derivada de la relación que existe entre los diferentes niveles moleculares, en las celulas individuales, de los tejidos y del organismo en su conjunto, siendo previsible que, en el futuro, la combinación del conocimiento derivado de las diferentes ciencias ómicas permita alcanzar una visión holística y detallada del individuo desde el punto de vista molecular.

Por lo tanto, en la medida que se avance en la integración de los conocimientos derivados de las diferentes ciencias ómicas, se explote el potencial de estas tecnologías y se trasladen los resultados a la práctica clínica, las ciencias ómicas van a permitir aproximarnos a una medicina cada vez más personalizada basada en las características individuales de cada paciente.