Resumen ejecutivo

El genoma se encuentra altamente organizado para poder ser empaquetado en el núcleo de las células manteniendo su funcionalidad. Esta organización no sucede al azar, sino que se ha visto que regiones específicas del genoma ocupan espacios concretos dentro del núcleo. El estudio del Nucleoma 4D está dirigido a conocer la organización tridimensional del genoma dentro del núcleo y su dinámica, es decir, los cambios que se producen en dicha estructura tridimensional a lo largo del tiempo, con el objetivo de conocer las implicaciones y consecuencias que esto puede tener sobre las funciones del genoma.

Los avances tecnológicos y computacionales, y el estudio de series temporales han permitido conocer los diferentes niveles de organización, así como, los cambios que se producen en dicha organización a lo largo del tiempo, poniendo de manifiesto la relevancia de la distribución tridimensional y la dinámica sobre la expresión génica y las funciones del genoma.

El estudio del Nucleoma 4D se está convirtiendo en un área de gran interés en investigación por el potencial del conocimiento generado para comprender los procesos fisiológicos y patológicos asociados a la estructura tridimensional y los cambios temporales del genoma dentro del núcleo. Es relevante señalar que se trata de un área en fase de estudio y generación de evidencia, pero es posible vislumbrar el desarrollo de aplicaciones basadas en el estudio del Nucleoma 4D que podrían permitir la mejora de los grandes estudios de asociación genómica (GWAS), la predicción, diagnóstico y pronóstico de enfermedades, y el descubrimiento y desarrollo de nuevos abordajes terapéuticos en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión.

Así, es previsible que, con los avances tecnológicos, especialmente los métodos de mapeo del genoma completo, se puedan plantear posibles asociaciones entre la estructura 3D del genoma y su dinámica, con el desarrollo de enfermedades y su evolución. Sin embargo, existe todavía un camino que recorrer en el estudio y validación de la información obtenida mediante el estudio del Nucleoma 4D como, por ejemplo, la necesidad de realizar experimentos sobre células vivas. Por ello, se espera que los futuros avances y herramientas permitan conocer en mayor profundidad el Nucleoma 4D y desarrollar el potencial de sus aplicaciones en la Medicina Personalizada de Precisión.